Yazar "BAS, AHMET YAGMUR" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 1 / 1
  • Küçük Resim Yok
    Öğe
    Apert Sendromu
    (2013) GÜNDÜZ, Suzan; DEMİREL, Nihal; BAS, AHMET YAGMUR; OKUMUŞ, Nurullah; ZENCIROGLU, AYSEGÜL
    Apert sendromu kraniyosinostoz, hipertelorizm, el ve ayaklarda ağır sindaktili, kalp ve böbrek anomalileri ile karakterize bir hastalık olup 10. kromozomda yer alan (10q26) fibroblast büyüme faktörü reseptör (FGFR2) geninin mutasyonu so- nucu gelişir. Bu yazıda, kraniyosinositoz, el ve ayaklarda ağır sindaktili, bilateral koanal stenozu olan bir Apert sendromu olgusunu sunduk.