Gaucher Hastalığı Tip 1, Nadir Bir Hastalık: Tek Merkez Deneyimi

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorVarol, Fatma İlknur
dc.contributor.authorSelimoğlu, Ayşe
dc.contributor.authorGüngör, Şükrü
dc.contributor.authorMacit, Bengü
dc.date.accessioned2026-06-19T06:24:04Z
dc.date.available2026-06-19T06:24:04Z
dc.date.issued2021
dc.departmentMalatya Turgut Özal Üniversitesi
dc.description.abstractAmaç: Gaucher hastalığı, nadir görülen bir lizozomal depo hastalığıdır. Enzim replasman tedavisinin özellikle çocuklarda ve genç yetişkinlerde hepato-splenomegali, sitopeni, osteopeni riskini tersine çevirmede ve avaskular osteo nekroz riskini azaltmada çok etkili olduğu kanıtlanmıştır. Bu çalışmanın amacı, nadir görülen bu hastalığa dikkat çekmek ve farkındalığı artırmaktır. Gereç-yöntem: Kliniğimizde 2008-2020 yılları arasında Gaucher hastalığı tanısı alan 8 hastanın tüm tıbbi kayıtları gözden geçirildi. Bulgular: Olguların beşi kadın (% 62,5), ortalama tanı yaşı; 7,9 yıldı. Başvuru anındaki şikayetler incelendiğinde; 3 hastanın karın bölgesinde şişlik ile başvurduğu, birinin karın ağrısı ile başvurduğu ve 4 hastanın muayene sırasında tespit edilen organomegali nedeniyle merkezimize sevk edildiği tespit edildi. Fizik muayenede 8 hastada splenomegali vardı. Hastaların ortalama glukoserebrosidaz enzim düzeyi 0.61 mmol / l / saat (normal glukoserebrosidaz aralığı> 3.2 mmol / l / saat) olarak bulundu. Hastaların genetik analizine bakıldığında 5 hastada homozigot, 3 hastada heterozigot mutasyon vardı. Başvuru sırasında enzim replasman tedavisine yanıt vermeyen portal hipertansiyonlu bir hastaya karaciğer nakli yapıldı. Sonuç: Ciddi morbidite ve erken ölümle bile sonuçlanabilen ve akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda nadir görülen bu hastalığın daha sık görülebileceği akla getirmek hastaların yaşam kalitesini arttırmak için erken tanı ve tedavi önem arz etmektedir.
dc.identifier.dergipark807622
dc.identifier.doi10.16899/jcm.807622
dc.identifier.endpage150
dc.identifier.issn2667-7180
dc.identifier.issue2
dc.identifier.orcid0000-0001-5212-218X
dc.identifier.orcid0000-0001-8533-8446
dc.identifier.orcid0000-0002-0433-5970
dc.identifier.orcid0000-0001-5011-4768
dc.identifier.startpage147
dc.identifier.urihttps://doi.org/10.16899/jcm.807622
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12899/4292
dc.identifier.volume11
dc.language.isoen
dc.publisherRabia YILMAZ
dc.relation.ispartofJournal of Contemporary Medicine
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanı
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.snmzKA_DergiPark_20260612
dc.subjectNadir hastalıklar
dc.subjectLizozomal depo hastalığı
dc.subjectGaucher hastalığı
dc.subjectGlukoserebrosidaz
dc.titleGaucher Hastalığı Tip 1, Nadir Bir Hastalık: Tek Merkez Deneyimi
dc.title.alternativeGaucher Disease Type 1, A Rare Disease: A Single Center-Experience
dc.typeArticle

Dosyalar

Koleksiyon

Diğer Yayınlar Koleksiyonu